Przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA wykonują w gorzowskim szpitalu.
Wielospecjalistyczny Szpital Wojewódzki w Gorzowie przystąpił do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badaniami objęte są wszystkie dzieci urodzone w gorzowskiej lecznicy od połowy sierpnia 2021 r. Do tej pory badanie wykonano u 130 noworodków.
Czym jest SMA (ang. spinal muscular atrophy)?
To rdzeniowy zanik mięśni – bardzo ciężka i rzadka, uwarunkowana genetycznie grupa chorób nerwowo-mięśniowych. Powoduje utratę neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się powyżej 1 miesiąca życia i z każdym dniem postępują. Ratunkiem dla tych dzieci jest terapia genowa, dzięki której choroba przestaje postępować. Wczesne wykrycie SMA, właściwa opieka medyczna i fizjoterapia pozwalają na spowolnienie procesu chorobowego.
Na czym polega badanie?
- Badanie polega na pobraniu zaledwie 8 kropli krwi z pięty maluszka, nie jest bolesne, bo nie wymaga dodatkowego wkłucia - mówi pielęgniarka oddziałowa Oddziału Noworodkowego z Pododdziałem Intensywnej Opieki Nad Noworodkiem
Mariola Piasecka. – 6 kropli trafia na bibułkę, która następnie jest przewożona do jednego z laboratoriów w Szczecinie, pozostałe 2 krople wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliwość, dziecko jest wzywane na rozszerzoną diagnostykę.
Badanie jest dobrowolne. Aby je wykonać, potrzebna jest zgoda matki dziecka. Przed podjęciem decyzji każda z pacjentek oddziału położniczego dostaje ulotkę informacyjną i może porozmawiać ze specjalistą.
- Instytut Matki i Dziecka dostarczył nam szczegółową instrukcję wykonania badania – mówi pielęgniarka i certyfikowana doradczyni laktacyjna
Monika Oczkowska. - Są w niej zapisane wszystkie procedury, które trzeba spełnić, aby badanie dało wiarygodny wynik, np. to, że krew należy pobrać pomiędzy 42. a 72. godziną życia dziecka. Rodzice chętnie wyrażają zgodę na udział w badaniu. Wykonaliśmy ich już 130.
Do programu badań przesiewowych w kierunku SMA przystąpiły szpitale w 10 województwach. Oprócz gorzowskiego w województwie lubuskim wykonuje je też Szpital Uniwersytecki im. Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze.
Oprac. redakcja
Foto Małgorzata Kocik
Oni tu zostają
„Zostaję!” to hasło nowej kampanii promującej Gorzów, która ma zwrócić uwagę na zalety naszego miasta, dzięki którym jest ono doskonałym ...
<czytaj dalej>Pielgrzymki
Tegoroczna piesza pielgrzymka powołaniowa odbędzie się w sobotę w sobotę 27 kwietnia.
Wyjście pielgrzymki na trasę z Paradyża do Rokitna nastąpi ...
<czytaj dalej>200 lat dla pani Zofii
Nieczęsto zdarza się, aby tradycyjnie śpiewane „sto lat”, z racji chwili, modyfikowano w sekwencji życzeń na lat „dwieście”. Tak właśnie ...
<czytaj dalej>Prezydent w ministerstwie
Prezydent Gorzowa w Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
- Z doświadczenia wiem, że najważniejsze są relacje bezpośrednie. Ustalenia, które zapadają wtedy ...
<czytaj dalej>