Przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA wykonują w gorzowskim szpitalu.
Wielospecjalistyczny Szpital Wojewódzki w Gorzowie przystąpił do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badaniami objęte są wszystkie dzieci urodzone w gorzowskiej lecznicy od połowy sierpnia 2021 r. Do tej pory badanie wykonano u 130 noworodków.
Czym jest SMA (ang. spinal muscular atrophy)?
To rdzeniowy zanik mięśni – bardzo ciężka i rzadka, uwarunkowana genetycznie grupa chorób nerwowo-mięśniowych. Powoduje utratę neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się powyżej 1 miesiąca życia i z każdym dniem postępują. Ratunkiem dla tych dzieci jest terapia genowa, dzięki której choroba przestaje postępować. Wczesne wykrycie SMA, właściwa opieka medyczna i fizjoterapia pozwalają na spowolnienie procesu chorobowego.
Na czym polega badanie?
- Badanie polega na pobraniu zaledwie 8 kropli krwi z pięty maluszka, nie jest bolesne, bo nie wymaga dodatkowego wkłucia - mówi pielęgniarka oddziałowa Oddziału Noworodkowego z Pododdziałem Intensywnej Opieki Nad Noworodkiem
Mariola Piasecka. – 6 kropli trafia na bibułkę, która następnie jest przewożona do jednego z laboratoriów w Szczecinie, pozostałe 2 krople wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliwość, dziecko jest wzywane na rozszerzoną diagnostykę.
Badanie jest dobrowolne. Aby je wykonać, potrzebna jest zgoda matki dziecka. Przed podjęciem decyzji każda z pacjentek oddziału położniczego dostaje ulotkę informacyjną i może porozmawiać ze specjalistą.
- Instytut Matki i Dziecka dostarczył nam szczegółową instrukcję wykonania badania – mówi pielęgniarka i certyfikowana doradczyni laktacyjna
Monika Oczkowska. - Są w niej zapisane wszystkie procedury, które trzeba spełnić, aby badanie dało wiarygodny wynik, np. to, że krew należy pobrać pomiędzy 42. a 72. godziną życia dziecka. Rodzice chętnie wyrażają zgodę na udział w badaniu. Wykonaliśmy ich już 130.
Do programu badań przesiewowych w kierunku SMA przystąpiły szpitale w 10 województwach. Oprócz gorzowskiego w województwie lubuskim wykonuje je też Szpital Uniwersytecki im. Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze.
Oprac. redakcja
Foto Małgorzata Kocik
Prezydent w ministerstwie
Prezydent Gorzowa w Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
- Z doświadczenia wiem, że najważniejsze są relacje bezpośrednie. Ustalenia, które zapadają wtedy ...
<czytaj dalej>Tarasy jeszcze niedostępne
Woda w Warcie opada, odsłaniają się zalane tarasy. Niestety, ze względów bezpieczeństwa, nie mogą być jeszcze udostępnione.
Zdecydowała o tym ekspertyza ...
<czytaj dalej>Apel o pomoc w sprawie odbudowy AJP
W dramatycznej dla uczelni i miasta sytuacji potrzebne jest wspólne działanie. Dlatego prezydent miasta Jacek Wójcicki apeluje o pomoc w ...
<czytaj dalej>Rozmowa z komisarzem Wojciechowskim
Komunikat w sprawie rolników.
Zgodnie z wczorajszą rozmową telefoniczną z komisarzem rolnictwa Januszem Wojciechowskim przekazuję, że na najbliższym i ostatnim w ...
<czytaj dalej>