Przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA wykonują w gorzowskim szpitalu.

Wielospecjalistyczny Szpital Wojewódzki w Gorzowie przystąpił do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badaniami objęte są wszystkie dzieci urodzone w gorzowskiej lecznicy od połowy sierpnia 2021 r. Do tej pory badanie wykonano u 130 noworodków.

Czym jest SMA (ang. spinal muscular atrophy)?
To rdzeniowy zanik mięśni – bardzo ciężka i rzadka, uwarunkowana genetycznie grupa chorób nerwowo-mięśniowych. Powoduje utratę neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się powyżej 1 miesiąca życia i z każdym dniem postępują. Ratunkiem dla tych dzieci jest terapia genowa, dzięki której choroba przestaje postępować. Wczesne wykrycie SMA, właściwa opieka medyczna i fizjoterapia pozwalają na spowolnienie procesu chorobowego.

Na czym polega badanie?
- Badanie polega na pobraniu zaledwie 8 kropli krwi z pięty maluszka, nie jest bolesne, bo nie wymaga dodatkowego wkłucia - mówi pielęgniarka oddziałowa Oddziału Noworodkowego z Pododdziałem Intensywnej Opieki Nad Noworodkiem Mariola Piasecka. – 6 kropli trafia na bibułkę, która następnie jest przewożona do jednego z laboratoriów w Szczecinie, pozostałe 2 krople wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliwość, dziecko jest wzywane na rozszerzoną diagnostykę.

Badanie jest dobrowolne. Aby je wykonać, potrzebna jest zgoda matki dziecka. Przed podjęciem decyzji każda z pacjentek oddziału położniczego dostaje ulotkę informacyjną i może porozmawiać ze specjalistą.

- Instytut Matki i Dziecka dostarczył nam szczegółową instrukcję wykonania badania – mówi pielęgniarka i certyfikowana doradczyni laktacyjna Monika Oczkowska. - Są w niej zapisane wszystkie procedury, które trzeba spełnić, aby badanie dało wiarygodny wynik, np. to, że krew należy pobrać pomiędzy 42. a 72. godziną życia dziecka. Rodzice chętnie wyrażają zgodę na udział w badaniu. Wykonaliśmy ich już 130.

Do programu badań przesiewowych w kierunku SMA przystąpiły szpitale w 10 województwach. Oprócz gorzowskiego w województwie lubuskim wykonuje je też Szpital Uniwersytecki im. Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze.

Oprac. redakcja
Foto Małgorzata Kocik

Dodaj komentarz:

Przebudowa Spichrzowej

Ostatnie przygotowania do rozpoczęcia przebudowy ulicy Spichrzowej. Konsorcjum firm TORMEL i WUPRINŻ, przebuduje ostatni, półkilometrowy odcinek ulicy Spichrzowej. Pierwsze prace ruszą ... <czytaj dalej>

UMCS z Jazz Clubem Pod Filarami

80 lat UMCS w Lublinie z Jazz Clubem „Pod Filarami”. W dniach 14 -17 maja 2024 roku w Akademickim Centrum Kultury ... <czytaj dalej>

Remont schodów

Nowe schody na Piaskach, obok lecznicza zieleń. Rusza remont schodów przy ul. Bohaterów Westerplatte, zejście do ul. Sczanieckiej. Skarpa przy schodach ... <czytaj dalej>

Obchody 900-lecia jubileuszu

W sobotę 11 maja br. w Ośnie Lubuskim odbędą się uroczyste obchody z okazji dziewięćsetlecia ustanowienia biskupstwa lubuskiego. Przygotowania do tej ... <czytaj dalej>

«	luty 2024					»
P	W	Ś	C	P	S	N
			1	2	3	4
5	6	7	8	9	10	11
12	13	14	15	16	17	18
19	20	21	22	23	24	25
26	27	28	29

Piękna inicjatywa w brzydkim mieście

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

Znowu " sami swoi". A wogóle czym oni się zajmują??? <czytaj dalej>

Tak miasto twój wójt sp...ł, że faktycznie rowerem lepiej jeździć, ale powstaje kolejne pole do....nadużyć/?/ Na początek, obowiązkowe kaski <czytaj dalej>

To proponuję jeszcze do każdego roweru, silnik odrzutowy, zestaw Wi-Fi, talerz satelitarny i co tam jeszcze w koszta można wrzucic :-) <czytaj dalej>

Ale pitolenie. Ani słowa o kolejce do "znachora" o bólu w krzyżu, o polityce i innych przyjemnościach wątpliwych u będących starymi l <czytaj dalej>

Starość

Widziałem ją wczoraj

Stała u drzwi werandy

Lewa ręką trzymała laskę
prawą chciała nacisnąć <czytaj dalej>