czwartek 28 marca 2024     Aniela, Sykstus, Joanna
eGorzowska - internetowy dziennik Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej
szukaj    szukaj szukaj
« powrót
Odkrycie nowego genu związanego z rakiem piersi
eGorzowska - 12440_TlUG7iqMcqcIm6VKqy7n.jpgW imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30%.

Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay


28 marca 2023 09:16, admin ego
« powrót
Dodaj komentarz:

Twoje imię:
 
II etap prac
28 marca rozpocznie się II etap prac na skrzyżowaniu ulic: Słowiańskiej, Żwirowej, Roosevelta i Kosynierów Gdyńskich. W czwartek (28 marca), na ... <czytaj dalej>
Wielki Tydzień
W Wielki Czwartek (28 marca) o godz. 10.00 w katedrze gorzowskiej bp Tadeusz Lityński będzie przewodniczył mszy św., podczas której ... <czytaj dalej>
Negocjacje rolników z rządem
Delegacja protestu rolników z S3 węzeł Myślibórz obejmującego trzy powiaty: gryfiński, myśliborski i pyrzycki brała udział wczoraj w negocjacjach pomiędzy ... <czytaj dalej>
Kalwaria Rokitniańska
W piątek 22 marca diecezjalne sanktuarium maryjne w Rokitnie zaprasza do udziału w nabożeństwie Kalwarii Rokitniańskiej urządzanym tradycyjnie w tygodniu ... <czytaj dalej>
Przeglądaj cały katalog lub dodaj swoją firmę
"Salomon Energy" Sp. z.o.o.

ul. Szczecińska 25, Gorzów Wlkp.
tel. 95 722 31 56
branża: Rolnicze artykuły, sprzęt, części - produkcja <czytaj dalej>
Notariusz Katarzyna Kłudka-Giejbo Kancelaria Notarialna

ul. Kosynierów Gdyńskich 107 /2, Gorzów Wlkp.
tel. 95 737 00 20
branża: Notariusze <czytaj dalej>

Teraz Teatr
Orędzie Jona Fossego na Międzynarodowy Dzień Teatru 2024 pt. "Sztuka ... <czytaj dalej>
II etap prac
28 marca rozpocznie się II etap prac na skrzyżowaniu ulic: ... <czytaj dalej>
Pisankowy zawrót głowy
Konkurs pisankarski organizowany przez Muzeum Lubuskie w Gorzowie Wlkp. należy ... <czytaj dalej>
Wykonujesz zawód medyczny? Musisz się zarejestrować
Pół roku, licząc od 26 marca, mają na rejestrację w ... <czytaj dalej>
Kalendarium eventów
« marzec 2024 »
P W Ś C P S N
    
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
dodaj: imprezy@egorzowska.pl
Mała wielka sprawa
eGorzowska - adminfoto_admin.jpg
admin ego:
Piękna inicjatywa w brzydkim mieście
Znany gorzowski lekarz Ireneusz Czerniec zaprosił w niedzielę kandydatów do Rady Miasta, dziennikarzy oraz mieszkańców na spacer ulicami śródmieścia. „Porozmawiajmy i zobaczmy, cóż dobrego możemy zrobić dla naszego miasta, w celu ... <czytaj dalej>
Bez korzeni nie zakwitniesz
Archiwa Państwowe oraz Ministerstwo Edukacji Narodowej zapraszają uczniów klas 4-7 <czytaj dalej>
Kto zdobędzie mural dla szkoły
Murale Pamięci „Dumni z Powstańców” to ogólnopolski konkurs dla szkół <czytaj dalej>

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy
Robisz zdjęcia? Przyślij je do nas foto@egorzowska.pl
eGorzowska - s2ca.jpg
admin ego:
Szkoła wymaga zmian
Jak dobrze, że nie jesteśmy maturzystami. Pisze do mnie nauczycielka akademicka, ... <czytaj dalej>
admin ego:
Duńska wiosna z historią i nami w tle
Duńska wiosna wygląda na onieśmieloną, albo nie do końca jeszcze ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Filiżanka kawy lub dwie
Czy wiesz, że filiżanka kawy może zdziałać więcej niż tylko ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Wystarczą dane
Oszuści nie muszą wcale kraść portfela. Wystarczy, że zdobędą Twoje ... <czytaj dalej>
Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog
Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert
Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum
Anonim_2329:
Zgadzam sie z oceną radnych.. Jestem emerytem, ale takiego bałąganu nie było, takiego tumiwisizmu. Ci radni powinni się wstydzic, że nie pilnowa <czytaj dalej>
FFFF:
Czy Ci bezRadni nie widzieli, nie chcieli widzieć jakości prac w centrum, parku Róż, dmuchania biurokracji w Urzedzie i spółkach, przedłużanyc <czytaj dalej>
Anonim_4777:
Wszyscy ci kandydaci......porownywac nazwiska, KRS i z własnych źródeł. To jest skok na kasę, dlatego głosujmy na .....niewidocznych. <czytaj dalej>
Anonim_9349:
Emeryci i ciemięgi tłumnie o idą głosować bo tak media każą nie widzą na kogo ale trzeba to wybiorą dając mięjsce pracy jakiemuś cielakowi <czytaj dalej>
Anonim_9349:
Na żadnego z tych ujow na plakatach nie zamierzam głosować!!
Maj miasto i region wygląda każdy widzi
Bo siermiegi takie tam siedzą od <czytaj dalej>
 
eGorzowska.pl - e-gazeta Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej